基因检测可帮助大家庭后代 明确是否携

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基因检测可帮助大家庭后代 明确是否携

2019年05月17日来源: 每日商报 记者 冯双 通讯员 方序 朱俊俊 童小仙 来鑫萍

  在很多人看来,帕金森病是老人专属疾病,和年轻人不搭边,但在浙大二院神经内科副主任罗巍教授的门诊,有一位90后小伙子却被查出患有帕金森病,让人唏嘘不已。

  根据多年丰富的临床经验,罗巍认为,像这样年纪轻轻就发病的患者,很可能是遗传因素导致。

  90后小伙子得了帕金森病

  可能因为父母上面十几代是同宗

  不久前,罗巍

的门诊来了一个90后的小伙子李青(化名),5年前就出现了行动迟缓、双手抖动的症状,在其他医院诊断不明确,治疗效果也不明显,小伙慕名来到浙大二院罗巍教授的门诊。

  遇到这样的患者,罗巍教授总是会习惯性地问:“你的父母有血缘关吗?” 李青回老家查了下家谱,发现自己的父母果然在十几代之前有个共同的祖先。

  基因检测结果也进一步证实了罗教授的想法,李青在PARK2基因上存在两个致病突变。PARK2基因是帕金森病常见的致病基因之一,以常染色体隐性遗传模式致病,即父母各携带一个致病突变,通常不发病,而当孩子同时遗传到这两个致病突变时,就会发病。

  “你的父母各携带了一个相同的致病突变,都来自他们那位共同的祖先。有血缘关系的夫妻携带相同的隐性致病基因突变的可能性很大,后代遗传病的发病率也就比一般人群要高。所以我一般都会问下患者父母是否有血缘关系,这也是查找根本病因的一条重要线索。”

  明确病因后,罗巍教授调整了药物治疗方案,明显改善了李青的症状。这个大学

刚毕业没多久的小伙子又能和同龄人一样开始正常的工作生活了。

  帕金森病会遗传

  基因检测有助于预估未来疾病状态

  罗巍介绍,帕金森病是一种常见的神经系统退行性疾病,以运动迟缓、静止性震颤和肌强直三大临床主症为特点,同时伴有便秘、嗅觉减退、情绪障碍等非运动症状。 5%-10%的帕金森病患者是由遗传因素致病。目前国际上共鉴定发现27个帕金森病相关基因,可以常染色体显性、常染色体隐性或X连锁方式遗传,其中部分基因的致病性仍存在争议。

  在罗巍的门诊,像李青这样的情况并非个例,他曾接诊过一家三兄弟40岁左右的年龄,却都患有帕金森病。经过检查,发现也是由于遗传因素导致的。

  “一个家庭有多人患病,既可能是常染色体隐性遗传模式,也可能是常染色体显性遗传模式。”他介绍,甚至有一个连续三代数十人患病的帕金森病大家系,在临床上,这种情况符合常染色体显性遗传模式。与常染色体隐性遗传模式致病的患者不同,常染色体显性遗传模式致病的患者,其后代有50%的概率会发病。基因检测可以帮助那个大家庭的后代明确是否携带致病突变,对他们未来疾病状态的预估会起到极其重要的作用。

  “基因检测有助于明确根本病因,不仅是个性化治疗的重要基础,对优生优育也有极大的指导意义,”他介绍,基因检测可以减少不必要的就医和各种多余检查,避免上当受骗;以制定个性化治疗方案,若暂无针对性治疗方法,对于疾病的病情发展能有一定的预估,可以进行相应的对症治疗、康复和生活规划;明确致病突变,可作为产前诊断的依据,阻断疾病代代相传等价值。

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